A.糖原累积症Ⅰ型B.糖原累积症Ⅲ型C.糖原累积症Ⅳ型D.糖原累积症Ⅴ型E.糖原累积症Ⅵ型下列糖原累积症类型除……

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷