孟买型

问答题一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？

问答题一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？

问答题一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

问答题常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

问答题人类染色体的基本形态有哪几种？

名词解释什么是单体型; 单体型名词解释定义是什么?

名词解释什么是罗伯逊易位; 罗伯逊易位名词解释定义是什么?

名词解释什么是染色体次级不分离; 染色体次级不分离名词解释定义是什么?

名词解释什么是染色体初级不分离; 染色体初级不分离名词解释定义是什么?

名词解释什么是核内有丝分裂; 核内有丝分裂名词解释定义是什么?

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名词解释什么是核型分析; 核型分析名词解释定义是什么?

多项选择题染色体数目异常的类型包括（）。

A.三倍体
B.四倍体
C.相互易位
D.超二倍体
E.亚二倍体

多项选择题双雄受精形成的个体可能具有下述核型（）。

A.69，XXX
B.47，XYY
C.69，XXY
D.47，XXX
E.69，XYY

多项选择题Lyon假说的内容包括（）。

A.正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活
B.哪一条X染色体失活是随机的
C.在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活
D.在男性胚胎发育初期，X染色体即失活
E.在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活