A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D.脑内5－羟色胺不足E.二氢生物蝶……

单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

单项选择题人体内铜代谢的主要器官是（）。

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

单项选择题若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是

单项选择题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

A.生长激素缺乏症
B.Tumer综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小

单项选择题最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

单项选择题治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期

单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征

单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者