突变能影响高等生物结构基因表达的水平及每种突变最明显的分子表型:①转录的起始(无前体mRNA );②加poly A 的尾巴(无前体mRNA );③拼接(无mRNA 或改变的mRNA );④翻译的起始(无多肽);⑤翻译的终止(延伸的多肽);⑥编码序列的改变(多肽中氨基酸被取代或被提前终止的多肽)。
问答题简述地中海贫血的分子病理基础。
问答题简述血友病发生的分子病理基础。
问答题试论感染性疾病基因诊断的策略。
问答题试论遗传性疾病基因诊断的思维程序。
问答题试论基因诊断与医学诊断学的辩证关系。