男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
单项选择题最可能的诊断()
A.先天性心脏病伴心功能不全 B.糖原累积症 C.黏多糖病 D.肝豆状核变性 E.心肌病
单项选择题最可能是疾病的哪种类型()
A.先天性心脏病左向右分流型 B.糖原累积症Ⅰ型 C.黏多糖病Ⅰ型 D.糖原累积症Ⅱ型 E.心内膜弹力纤维增生症
单项选择题治疗的目的是以下哪项()
A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康
单项选择题如已确诊,应如何治疗()
A.无需治疗 B.单纯应用人生长激素 C.补充甲状腺素+雌激素 D.应用重组人生长激素+雌激素 E.补充雌激素
单项选择题为明确诊断,应进行何检查()
A.生长激素测定 B.血染色体检查 C.睾酮测定 D.T3、T4和TSH测定 E.血21-羟化酶测定
单项选择题该病可有下列情况,除外()
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
单项选择题最可能的诊断为()
A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症
单项选择题下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测
多项选择题请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()
A.半乳糖血症 B.高精氨酸血症 C.组氨酸血症 D.苯丙酮尿症 E.呆小病 F.同型胱氨酸尿症 G.先天愚型 H.软骨营养不良
多项选择题该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D. D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.限制淀粉类食物 G.低铜饮食 H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
多项选择题患儿发病的机制可能是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
单项选择题14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅.MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
单项选择题12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛
单项选择题患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()
A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
单项选择题8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是