A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析确诊Tu……

单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

单项选择题21-三体综合征绝大部分核型是（）

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）

单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U L，应考虑为（）

A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症

单项选择题13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片