A．葡萄糖-6-磷酸酶B．肌磷酸化酶C．糖原合成酶D．肝磷酸化酶E．脱支酶糖原累积病I型缺陷的酶是()……

单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21

单项选择题女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)

单项选择题先天愚型主要特点为()

A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

单项选择题21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

A．舌常伸出口外
B．眼距宽
C．鼻梁低平
D．两眼外侧上斜
E．以上都不是

单项选择题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A．特殊面容
B．皮肤纹理异常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．体格发育迟缓

单项选择题标准型21-三体染色体畸变来源是()

A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂

单项选择题下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

A．眼裂
B．颜面黏液性水肿
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平

单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为()

A．低出生体重+体格发育迟缓
B．多发畸形+宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D．多发畸形+皮肤纹理异常
E．以上都不是

单项选择题先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下

单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．翼颈、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～800

单项选择题先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

A．愚笨面容，智能障碍
B．身材矮小
C．atd角增大
D．50%伴有先天性心脏病
E．肌张力增高